Gilbert-szindróma. A diagnózisa, következményei
Gilbert-szindróma, mi ez a betegség? A Gilber-szindróma a funkcionális hiperbilirubinémia enyhe klinikai változata. Ez a betegség az UGT1A1 gén mutációjáról szól. Ennek következtében egy UDF enzimet kódolnak. Gilbert-szindrómát a következő jellemzi:
- A bilurbin tartalmának növelése a vérben
- A glukuronil transzferáz részleges elégtelensége
- A májcsere hiánya
- A megnövekedett bilirubin csökkentése a fenobarbitál hatása miatt
Gilbert-szindrómát először 1901-ben fedezték felFrancia orvosok Gilbert Nicolas Augustin és Lereboullet P. A szindrómát "családi kólya" -ként azonosították. Ezt követően több nevet is felvetettek, de a Gilbert-szindrómára telepedtek. Ez a szindróma gyakran a 25-30 éves férfiakban fordul elő.
A betegségre jellemző tünetek
Gyors fáradtság van egy személyben, ajobb hypochondria keletkezik colic. A szindróma fő megnyilvánulása az idegesség és a színes bőrszín. Az is előfordul, hogy a sárgaság nem észrevehető, és a beteg csak a szervezet biokémiai vizsgálata után tud megtudni a betegségről. Kétféle betegség létezik: epizodikus és krónikus. Ha egy személy fizikailag túlterheli a testét, akkor a sárgaság nyilvánulhat ki. Emellett az alkoholfogyasztás, a böjtölés "kezdetét" jelentheti a betegség kialakulásához.
Gilbert-szindróma-diagnózis.
Az általános bilubirin ebben a betegségbenlegyen 21-51 μmol / l, azzal a lehetőséggel, hogy a szint 85-130 μmol / l legyen. Ennek a betegségnek a kimutatásához speciális diagnózist kell végezni. Többféle lehet.
- Minta az éhhalálozással. Alapvetően alacsony kalóriatartalmú étrendet használnak, kevésbé - 48 órán keresztül böjtölnek. Ugyanakkor a bilirubin koncentrációja a vérben növekszik.
- Minta a fenobarbitállal. Ennek a gyógyszernek a használata a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának stimulálását eredményezi, aminek következtében a bilirubin szintje csökken.
A betegség kezelése
Nincs külön kezelés, alapvetően, nem,mert ez a test egyik jellemzője, nem pedig betegség. Csak egy páciens ellenjavallt a túlzott terhelésnél, be kell tartania egy speciális étrendet. Az ilyen személyeknek szánt alkoholtartalmú italokat meg kell tiltani, mert használatuk a betegség kialakulásához vezethet. De érdemes megjegyezni, hogy Gilbert-szindróma esetén nem szabad lemondani a vakcinázásról. A sárgaság erősítése során az orvosok bizonyos étrendet írnak elő, vitamin-terápiát rendelnek.
Gilbert-szindróma következményei
Akiknek van Gilbert-szindróma, érdeklődnekkövetkezményei, valamint a betegség hatása a májra. Néhány esetben nincsenek következményei, de jobb a máj ultrahangja, valamint a bilirubin vérvizsgálata. Annak érdekében, hogy a máj sértetlen maradjon a Gilbert-szindróma kimutatásakor, szükséges egy étrendhez való ragaszkodás és a fizikai erőfeszítés korlátozása. Néha ennek a betegségnek a következményei átmeneti pigmentális hepatosist jelenthetnek. Általában ilyen hatásokat figyeltek meg a férfiaknál. Ezért a szindrómában szenvedőknek figyelniük kell az egészségüket.
Mik a páciens előrejelzései?
Ez a betegség a norma egyik változatának tekinthető. Az ilyen embereket gyakorlatilag egészségesnek tartják, különösen azért, mert nem igényelnek különleges bánásmódot. Annak ellenére, hogy a hiperbilirubinémia továbbra is fennmarad az életben, a Gilbert-szindróma nem vezet halálhoz. Lehetséges a pszichoszomatikus rendellenességek, valamint a cholelithiasis kialakulása. Ennek a betegségnek a következményei nem feltétlenül jelennek meg 20 éves korukig, de mindig kísérik az embert, különösen mivel az örököltségi tényező képes cselekedni. A legfontosabb dolog az, hogy ez a betegség nem befolyásolja különösen az ember életét.
